Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

O sequenciamento de nova geração (do inglês, next generation sequencing –NGS) é uma técnica que revolucionou a nossa forma de enxergar a genética e a reprodução humana. Através desse exame, podemos mapear todos os genes do genoma humano, ler grandes fragmentos de DNA e identificar muitas doenças e alterações genéticas, principalmente as que são hereditárias e poderão ser passadas aos nossos filhos.

Quando aplicado à reprodução humana, o NGS é utilizado para realização do PGS (Screening Genético Pré-Implatancional). Através dele é possível analisar o genoma completo do embrião e detectar possíveis alterações, desde as mais sutis até as alterações numéricas de cromossomos, como é o caso da Síndrome de Down (um cromossomo 21 a mais), Síndrome de Turner (um cromossomo X a menos) e Síndrome de Klinefelter (um cromossomo X a mais).

Através do NGS, é possível selecionar os embriões saudáveis, sem alterações genéticas, antes mesmo da transferência para o útero materno, garantindo a segurança para gravidez e saúde para o futuro filho. Portanto, o sucesso na fertilização in vitro (FIV) é maior e as chances de abortos espontâneos e doenças genéticas diminuem.

Esse exame é realizado após as etapas de estimulação ovariana, aspiração de oócitos, coleta de espermatozoides e formação de embriões em laboratório. Após 5 a 6 dias de desenvolvimento, quando o embrião está no estágio de blastocisto e já possui em média 200 células, são retiradas algumas dessas células (biópsia do embrião) para a análise do NGS. Se o resultado do exame não for positivo para nenhuma alteração ou síndrome, a paciente realiza o preparo endometrial correto, o que proporciona um ambiente favorável para transferência de embrião e implantação deste no endométrio.

O exame de sequenciamento de nova geração é indicado para:

• Pacientes que já apresentaram alguma falha na implantação em ciclos anteriores de FIV
• Mulheres acima de 40 anos, já que nesses casos o risco de alterações cromossômicas pode chegar a 1 em 66 casos
• Anormalidades gestacionais prévias, nas quais o risco de uma nova gestação com anomalias é aumentado
• Em casos de aborto de repetição, já que eles podem estar diretamente relacionados às alterações cromossômicas
• Fator masculino infértil, mesmo que a morfologia nos espermatozoides esteja normal.

Um artigo científico publicado em 2018 “Risk of Adverse Pregnancy Outcomes at Advanced Maternal Age”, realizado com 369.516 bebês, evidencia que mulheres acima de 40 anos possuem quase sete vezes mais chances de ter um embrião com anormalidades cromossômicas, quase quatro vezes mais chances de terem abortos e 1,7 vezes mais chances de terem parto prematuro (antes da 34º semana de gestação) quando comparadas a mulheres mais novas (20-34 anos). Esses dados científicos mostram a importância do NGS para detectar alterações genéticas antes da transferência de embriões, principalmente no caso de mulheres mais velhas.

Referências: Frederiksen LE, Ernst A, Brix N, Braskhøj Lauridsen LL, Roos L, Ramlau-Hansen CH, Ekelund CK. Risk of Adverse Pregnancy Outcomes at Advanced Maternal Age. Obstet Gynecol. 2018