Diagnóstico Genético Screening – PGS

Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD)

Durante a gravidez, os pais são alvo de muitas perguntas e palpites, o que é natural por ser uma novidade no convívio social do casal. Para todas essas perguntas, há uma resposta que prevalece: “O que importa é que venha com saúde”. Essa frase ganha ainda mais importância quando os pais sabem que o filho pode herdar alguma doença genética. Nesse contexto, a reprodução humana conta com recursos valiosos para ajudar mulheres a gerarem filhos saudáveis.

O diagnóstico genético pré-implantacional, conhecido como PGD é indicado durante o tratamento de fertilização in vitro quando os pais têm histórico de doenças na família, cariótipo alterado ou abortamento de repetição. Ele serve para diagnosticar alterações genéticas nos embriões antes que eles sejam transferidos para o útero, evitando assim possíveis doenças hereditárias no bebê.

Todo indivíduo tem duas cópias de cada cromossomo: um herdado da mãe e outro do pai. Quando acontece alguma alteração em um dos genes desses cromossomos no embrião, desencadeiam-se as doenças genéticas hereditárias. Através do PGD é possível encontrar o cromossomo alterado e com técnicas mais específicas ainda, o gene com a mutação.

Como é feito o PGD?

Após a fertilização in vitro, os embriões passam por um ciclo de “amadurecimento” chamado de evolução embrionária, que se estende até que eles atinjam o estágio de blastocisto, no qual estão prontos para serem transferidos. Nessa fase de desenvolvimento, eles ficam no laboratório de reprodução humana e no terceiro ou quinto dia de evolução passam por uma biópsia (retirada de célula para estudo). A análise do quinto dia (blastocisto) é mais precisa, já que nesse tempo é permitida uma retirada maior de células (de seis a 10), além da observação de todos os cromossomos.

Após a biópsia, as células são enviadas para um laboratório de genética e geralmente o resultado da análise dos embriões fica pronto em um dia.

PGD X PGS

Quando o assunto é diagnóstico pré-implantacional você já pode ter ouvido falar também em PGS (Pre-Implantation Genetic Screening). Basicamente, a diferença entre os dois métodos é apenas o tipo de análise realizada.

O PSG é sugerido pelo médico especialista em reprodução humana quando a mulher tem idade avançada (mais de 40 anos) ou quando já sofreu abortos repetidos. Ao contrário do PGD, o PGS não busca uma doença específica e genética, mas sim alterações cromossômicas, que podem concluir se o embrião possui alguma síndrome, como a Síndrome de Down, por exemplo.

Se você está pesquisando sobre fertilização in vitro deve ficar atenta a esse assunto, já que ele está intimamente relacionado à saúde do futuro bebê. Converse com o médico especialista em reprodução humana, conte o seu histórico e identifique qual o melhor diagnóstico pré-implantacional para o seu caso.